目前，遗传性视网膜疾病(IRDs)还没有治疗方法，但在过去几十年的研究投资已经开始得到回报。“Luxturna”基因疗法的获准上市就是成果之一。
迄今为止，基因疗法在治疗IRD方面取得了最大的成功。然而，这种方法的局限性在于，必须针对每个不同的基因或基因突变开发新的基因治疗方法，这些工程会相当耗时，并且非常昂贵，另外并不一定百分百保证可行。
这就是为什么科学家们也在探索其他策略来开发保护和恢复视力的治疗方法，包括新的药物疗法、干细胞替代、光遗传学，甚至人工视网膜植入技术。这些方案可以被认为是“通用”治疗方法，可以改善由许多不同基因突变引起的视网膜疾病或年龄相关性*斑变性等非遗传疾病的视力。
加拿大抗盲组织正在持续资助科学家开发通用治疗策略，例如MichelCayouette博士的“一项试图改进干细胞治疗”的方案，以及RODBremner博士的“确定新的药物靶点以减少光感受器细胞死亡”技术。
MichelCayouette博士：寻找制造光感受器细胞的更好方向
干细胞是一种非常特殊的细胞，它可以制造许多不同种类的细胞。在干细胞治疗中，新的感光细胞是在实验室中由干细胞制造出来的，并将其放回眼睛，以取代受损或死亡的感光细胞或其他视网膜细胞。干细胞治疗有望在视网膜退化恶化后恢复视力。
尽管这些年来的研究取得了一些进展，但干细胞疗法仍然面临着重大挑战。Cayouette博士正试图解决的一个问题是，科学家们无法有效地制造一种名为视锥细胞的感光细胞。有两种类型的感光细胞，视杆细胞和视锥细胞。视杆细胞负责夜间和周边视觉，而视锥细胞则负责细节、白天和中央视觉。目前，相对于视锥细胞，视杆细胞更容易被制造出来，研究如何制造更多的视锥细胞将是开发成功的干细胞疗法的关键。
为什么制造视锥细胞如此困难？Cayouette博士的假设是，视网膜干细胞只能在发育的某一阶段生成视锥细胞，这个窗口时间非常短暂，一旦错过就无法挽回。
Cayouette博士的项目是揭示干细胞如何调节视锥细胞产生的时间，并希望通过发行这种机制，科学家们可以操纵干细胞并迫使它们产生更多的视锥细胞用于细胞替代疗法。
Cayouette博士的团队正在使用一种称为基因编辑的技术来“删除”基因并研究该基因的作用。使用这种技术，Cayouette博士发现，当两个基因“Pou2f1”和“Pou2f2(Pou2f1/2)”被删除时，小鼠视网膜干细胞产生的视锥细胞减少。相反，当更多的“Pou2f1/2”被放入干细胞时，会产生更多的视锥细胞。
该研究成果于年发表在影响力较高的期刊《Development》上，并因其对视觉研究领域的潜在影响而被选为研究亮点。
Cayouette博士和他的团队将利用他们所学的知识，扩展这个令人兴奋的项目。他们正在探索的一个途径是，Pou2f1/2基因是否可以将非感光视网膜细胞转变为视锥感光细胞。在许多视网膜变性的病例中，光感受器细胞会丢失，但其他的视网膜细胞是健康的，并保持着与视神经和大脑的连接。如果这些其他的视网膜细胞可以变成光传感器，它就可以绕过细胞替换的挑战之一，确保新的细胞在正确的地方整合，形成正确的连接，这样它们就可以传递光信号。
RODBREMNER博士：减少光感受器细胞死亡
光感受器细胞死亡是许多IRD(如色素性视网膜炎(RP)或Stargardt病)视力丧失的主要原因。目前还没有治疗这些疾病的方法，这意味着一旦光感受器开始死亡，人的视力将逐渐恶化。BREMNER博士正试图通过寻找阻止感光细胞死亡的方法来改变这种情况。
基因提供帮助细胞运作的指令。如果指令被基因突变破坏，细胞的功能或生存能力就会受到损害。在视网膜退行性疾病中，基因突变对光感受器细胞造成严重损害，以至于细胞启动“死亡”基因，导致细胞死亡。
为了确定哪些基因是“死亡”基因，BREMNER博士正在使用一种称为基因敲除的技术来阻止特定基因的功能。如果导致细胞死亡的基因被阻断，细胞就不会死亡。BREMNER博士的团队正在使用RP的动物模型，其中大多数视杆感光细胞在出生后几周内死亡。然而，如果导致死亡的基因被阻断，更多的视杆感光细胞将存活下来。
BREMNER博士正在使用一种“高通量”筛选方法，这样他就可以同时测试数千个基因。这将节省时间，而不是一次只检查一个基因，并增加了多个死亡基因在项目结束时被识别的机会。
从长远来看，Bremner博士将测试针对任何已确认的死亡基因的药物，以找到防止细胞死亡的药理学方法。Bremner博士一直专注于那些可以被FDA批准的药物阻断功能的基因。由于这些药物已经获得了FDA的批准，因此目标是缩短潜在临床试验的时间。
加拿大抗盲组织将持续助力科学家们的研究，为寻找光明而努力。
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