导语：遗传性低镁血症是一种罕见的基因缺陷性疾病，通常表现为血镁降低的情况，有可能也会出现其他电解质代谢异常的疾病，不同类型的遗传性低镁血症的发病率和患病率都不尽相同，但是都是属于罕见的病症。
01遗传性低镁血症的类型不同，相应的临床症状，也是不尽相同的
1、Gitelman综合征
这种综合征的特征是起病比较晚，可能不会出现一些明显的临床症状，或者是症状比较轻，一般的患者会出现肌无力、肢体麻木的情况，患者会比较疲劳，出现心悸、血压偏低或者正常，少部分的患者可能出现心律失常、心搏骤停的表现。
还有一部分患者会出现低血钾、低血镁以及碱性中毒的症状或者体征问题，出现手足痉挛和抽搐的情况，患者多有呕吐、便秘、多喝水的症状，甚至有一部分患者还会出现关节痛的情况，遇到这种情况需要注意。
2、家族性低镁血症合并高尿钙和肾钙质沉着
这种类型的患者往往会出现泌尿系感染和肾结石的情况，在日常生活中，总是烦渴、多饮、多尿，甚至会出现肾功能进行性减退，有一部分患者还可能会出现肾脏外表现异常的情况。具体的表现为眼球出现震颤、角膜表现钙化、甚至严重性近视、圆锥角膜炎以及脉络膜视网膜炎等。
而常染色体显性遗传性低镁血症合并的尿钙常常会在儿童期，或者是成年早期发病，临床现象通常都比较轻，甚至是没有症状的，严重的患者可能会出现手足抽搐和惊厥现象，相对而言，症状还是比较明显的。
3、家族性低镁血症伴继发低钙血症
这种类型的患者会出现在新生儿期或者是婴儿早期就出现相应的临大致象，大致表现为全面性惊厥，而且这种惊厥是很严重的，使用抗惊厥药物治疗往往无效，严重的时候会导致患者持续惊厥致死。
患者还会出现神经肌肉兴奋性增高的表现，例如肌肉痉挛或者是抽搐现象，这种疾病长期无法得到确诊以及治疗，会导致患者的精神发育严重迟滞。而常染色体显性遗传的钙血症往往表现是惊厥、抽搐、感觉异常的现象。
02遗传性低镁血症的相关知识，了解之后，可以帮助我们进行预防
1、遗传性低镁血症的病因
该病的病因是基因发生致病缺陷从而导致人体内的相应蛋白产为部分或者全部丧失了该有的功能，从而导致镁离子的缺失，以及可能合并存在的低血钾、低血钙、高尿钙等相应的疾病类型，目前的致病基因也有不少已经被发现，但是仍然有一些有一些基因尚未明确。
不同类型的遗传性低镁血症的症状以及相应的发病率都是不同的，最常见的是Gitelman综合征患病的病因主要是由于某些基因的缺陷，病理上的表现为血镁降低，根据发病的年龄不同和预后不同将其进行分类。
2、医生就诊时用到的检查方式
（1）询问病史和体格检查
首先医生会询问患者关于家庭病史的问题，了解患者的家族成员之中是否有该病患者，以及何时出现该病的相关症状，和症状的严重与否，根据这些基础问题来对患者的身体情况做一个大概的了解。
进而进行体格检查，体格检查是使用医生自己的感官、检查器具、实验设备等来直接或者间接地来检查患者的身体状况，这样的结果更加客观，也称为体检。这一步往往是检查的第一步，进行完大概的检查之后再根据结果进行针对性检查。
（2）辅助检查
辅助检查主要是血电解质检查、甲状腺功能检测和肾功能检测、心电图检查、基因检测，血电解质检查是针对病理检查的一种方式，因为这种病的患者会出现血镁水平低的情况，甲状腺功能检测以及肾功能检查是判断患者是否有肾性失镁的情况。
心电图检查是帮助医生判断患者是否存在着心律失常之类的心脏类疾病，基因检测是比较昂贵的一种方式，但是相对而言效果还是比较好的，因为该病是一种遗传性疾病，相关的基因缺失等都可以通过基因检测来检查，但并不排除特殊的基因缺失致病，这个时候基因检测就不是很有效。
03遗传性低镁血症是需要及时进行治疗，主要的方式有这几种
1、替代治疗
替代治疗主要采取的是用外界的物质来代替体内的镁，以此来补充患者需要的营养物质，通常情况下，医学上会采取口服门冬氨酸钾镁、硫酸镁以及氯化镁等药物给患者服用，以此来补充镁元素。
治疗高尿钙主要从根源出发，来减少草酸钙结石的，加快体内尿酸的排出，通常情况下，医学上会采取给患者补充枸橼酸盐，使得尿酸枸橼酸排出得更多，这样可以帮助患者控制体内的高尿钙的含量。
2、肾脏替代治疗
肾脏替代治疗主要包括血液透析和腹膜透析与肾移植这三种方式，腹膜透析室主要是将透析液灌入病人的腹腔之中，从而通过病人自身的大网膜血管来进行透析和交换，用透析液来排除血液中的毒素，而血液透析室穿刺血管将血提取出来，然后在体外的透析机上进行过滤和排毒。
肾移植就是将捐献者的健康的肾来换给患者，肝脏受到了一定的影响，就会采取根据患者的身体状况，来采取这三种方式中的一个，当惊厥发作的时候，会进行抗惊厥治疗，而当患者出现肾结石继发泌尿系感染的时候，会采取抗生素。
3、遗传咨询和产前诊断
如果有家族史的父母或者是患儿患有严重的遗传性镁血症，当父母具有再次生育的需求的时候，就需要进行遗传咨询以及产前诊断，这样来判断患儿的健康与否，从而进行更加正确的决定，平时的时候也要多吃一点富含镁的食物，多吃一点花生、菠菜、胡萝卜等，也可以多喝点牛奶以及普通低脂酸奶。
结语：遗传性镁血症目前没有根治的办法，只能通过补充电解质来改善患者的症状，也主要的预防方式是通过遗传咨询和产前诊断，这样可以促进优生优育，所以发现了这种疾病之后就需要及时地救治。