北京哪家医院治疗白癜风疗效好 https://yyk.39.net/hospital/89ac7_labs.html自古以来，我们的眼睛一直是艺术家的灵感、迷信的象征和科学魅力的对象。在古希腊，医学先驱们在公开解剖中将它们切开，露出视网膜、角膜和虹膜的脆弱层。十世纪初，波斯医生拉齐发现瞳孔扩张和收缩以控制进入的光线量。六个世纪后，文艺复兴时期的解剖学家维萨里绘制了球体的横截面草图，但存在一些错误。
眼睛本身并不完美：只要有一个缺陷就可能导致整个器官出现故障或崩溃。
根据年对美国人口普查局、疾病控制与预防中心等机构25年数据的分析，超过万的美国人患有某种形式的视力丧失，其中可能包括部分失明或完全失明。其中许多情况从出生起就存在。DNA特定区域的突变可能导致光学部件形成错误。这可能会扭曲一个人的视力，特别是如果问题出在视网膜上，视网膜是眼睛后部的细胞层，负责捕获入射光并将其传输到大脑。但是，如果我们可以为视力有限的人提供其遗传物质的校正版本来修复出现故障的部分呢？
目前，还没有办法完全逆转遗传性失明，传统上是通过适应而不是治疗来控制这种失明。
但了解这种残疾的遗传根源会有所帮助。从理论上讲，如果科学家能够查明阻碍人视力的有问题或缺失的DNA，他们就可以设计出纠正的副本。新的遗传密码被加载到无害的病毒中，将治疗基因传递给选定的细胞，然后将病毒注射到受影响的眼睛中。在那里，替换的DNA指导眼睛制造再次看到东西所需的蛋白质。
实际上，这并不那么容易。可以用一种基因疗法来治疗某种形式的失明，该药物名为Luxturna，对于患有这种罕见缺陷的人来说，视网膜中的光检测感光细胞发育不正确、畸形或死亡，导致生命早期视力迅速丧失。Luxturna提供了该基因的正确版本，部分恢复了视力。
LCA有多种类型，但Luxturna治疗的疾病的视网膜降解速度较慢，这为基因疗法发挥作用创造了更大的窗口。更重要的是，患有这种疾病的人通常完全失明，因此即使视力的微小改善也会改变生活。
不幸的是，该领域并没有蓬勃的发展，但是我们相信，借助新的基因工具，Luxturna的成功故事可以在更大范围内复制。
一大进步是为更正的代码设计更好的信使。许多基因疗法使用天然无害的腺相关病毒，研究人员对其进行修改以瞄准视网膜感光器或其他关键细胞类型。博耶设想了一个模块化系统，使用一套为不同目的地设计的病毒容器，其中任何基因都可以作为货物装载。
我们能让它用来治疗每个患者吗？
有数百种不同的突变可能导致失明，找到正确的基因来修复正确的细胞并不是一件容易的事。对于太大而无法容纳在病毒内部的基因，CRISPR编辑技术可能提供另一种方法来直接纠正患者DNA中的突变。
年，生物技术公司Editas尝试使用CRISPR去除视网膜基因CEP中的突变来治疗一种LCA，但由于14名参与者中只有3名的视力得到改善，该公司暂停了试验。
对于视力障碍者来说，当前治疗的侵入性是另一个主要障碍。这些方法通常需要手术将基因传递到视网膜附近，这一过程本身可能会导致轻微的视网膜损伤。对于患有夜盲症或色盲等疾病不太严重的人来说，所带来的风险可能不值得带来适度的好处。在距离视网膜较远的眼睛部位进行注射的侵入性较小，但它们还不是基因治疗的标准。另一个有吸引力的选择是眼药水，最近在迈阿密大学对一名患有角膜疤痕的14岁男孩进行的实验性治疗中首次使用了眼药水。经过几个月的局部治疗，他的视力恢复到接近正常水平。
成本是另一个障碍。
Luxturna于年首次上市时，其价格为每只眼睛,美元。部分费用来自于制造不会伤害患者的病毒的细致过程。对于逐渐丧失视力的人来说，即使放慢这一过程也可能是无价的——至少基因治疗公司希望如此。
目前，数十项针对遗传性失明的基因治疗临床试验正在进行中，还有更多试验正处于规划阶段。它们涉及多种疾病，包括斯塔加特病（导致眼睛脂肪堆积）、全色盲（色盲的一种形式）和色素性视网膜炎（导致视网膜损坏）。但进展缓慢：许多人已经这样做了十多年，而且还需要几年的时间。
